Baylor Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Texas Children’s Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü araştırmacıları “Tractor-Mix” adını verdikleri bireylerin hem farklı soy geçmişlerini hem de aile bağlarını beraber ele alarak hastalıklarla ilgili genetik değişikliklerin belirlenmesini sağlayan yeni bir genetik analiz aracı geliştirdiler.
Nature Genetics dergisinde yayınlanan yeni çalışma genetik araştırma konusunda uzun süredir devam eden tartışmalara açıklık getirdi. Mevcut çoğu genetik araştırma yöntemleri bugüne kadar genetik açıdan birbirine benzeyen ve akrabalık bağı bulunmayan kişiler üzerinde geliştirilmiş, bu yüzden araştırmacılar farklı etnik kökenlerden gelen ya da aynı aileden olan bireylerin yer aldığı genetik analiz çalışmalarında hem verileri sadeleştirmek zorunda kalıyorlar hem de bazı katılımcıları analizlerden çıkarabiliyorlardı.
Baylor Üniversitesinde Moleküler ve İnsan Genetiği Bölümünde öğretim üyesi olan çalışmanın başyazarı Dr. Elizabeth Atkinson, “Günümüzde genetik analiz çalışmalarında kullanılan istatiksel yöntemler benzer etnik kökenlere sahip veya akrabalık bağları bulunmayan insanlar üzerinde geliştirilmişti.” dedi.
Araştırmacı, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Genetik analiz çalışmaları ilerledikçe, birçok etnik köken ve aile bağları dahil daha kapsamlı insan nüfusları ele alınıyor. Tractor-Mix bu kapsamlı nüfus yapısını analizlere dahil ederek daha fazla kişinin verilerinin güvenilir bir şekilde incelenmesini ve hastalıkla ilişkili genetik sinyallerin daha doğru aktarılmasını sağlıyor.”
Mevcut yöntemlerin kaçırdığı nokta
“GWAS” denilen genom çapında ilişkilendirme çalışmaları; diyabet, kanser ve nörolojik durumlara bağlı hastalıklara sahip binlerce insanın DNA’larını karşılaştırarakgenetik farklılıklarını ortaya çıkarıyor. Bu çalışmalar araştırmacıların insan sağlığı konusunda önemli keşifler yapmalarını sağlıyor olsa da farklı genetik kökenlere ya da aile bağlarına sahip insanları analiz etmekte zorlanmaya devam ediyorlardı.
“Hedefimiz genetik analizi hem doğru hem de daha kapsamlı hale getirmek” diyen Atkinson, şunları ekledi: “Gerçekçi dünya nüfusu ele alınarak geliştirilen yöntemler ile hastalıkların biyolojisini hem daha iyi anlıyoruz hem de bu her genetik kökenden hastaya uygulanabilecek kişiselleştirilmiş tedaviler için bizi bir adım öne atıyor.”
Araştırmacılar Tractor-Mix’i bilgisayar simülasyonları yanı sıra, UK Biobank ve farklı genetik kökenlere sahip ve karmaşık aile bağları olan insanları ele alandünyanın en kapsamlı araştırmalarından Mexico City Prospective Study gibi çeşitli geniş genetik veri kümelerini kullanarak test etti. Bu yeni araştırma hem bilinen genetik ilişkileri doğrularken hem de mevcut yöntemlerle yapılan çalışmalarda gözden kaçan soya bağlı sinyalleri ortaya çıkardı. Bir analiz sırasında Tractor-Mixvücut kitle indeksi ile ilişkili öncesinde tanımlanmamış genetik bir bölge keşfederek aksi halde gözden kaçabilecek bir bilgiyi de ortaya çıkardı.
Yeni genetik ilişkiler bulmanın yanı sıra Tractor-Mix hangi soy geçmişinin hangi belirli genetik sinyallere işaret edebileceğini tespit ederek araştırmacılara yardımcı oluyor. Bu detaylı araştırma ileride hastalık yapan genleri tespit etmeyi, genetik risk önlemlerini geliştirmeyi ve belirli hastalıkların neden belirli nüfusları farklı şekilde etkilediğinin anlaşılmasını sağlayacağı öngörülüyor.
Genetik veri tabanları gelişip karmaşık insan nüfuslarını daha iyi yansıtmaya devam ettikçe, araştırmacılar Tracor-Mix gibi yöntemlerin verilerin doğru bir şekilde incelenmesi adına gittikçe öneminin artacağına inanıyor.
“İnsan topluluklarının giderek daha fazla genetik çeşitlilik göstermesiyle araştırma yöntemlerimizin daha da gelişmesi gerekiyor.” diyen Atkinson, Tractor-Mix’inaraştırmacılara aksi halde gözden kaçabilecek genetik bulguları ortaya çıkarmasını ve insan sağlığına katkıda bulunmasını umduğunu ekledi.
Kaynak: Nature Genetics