Anne-baba adaylarına, hangi tüp bebek (IVF) embriyosunun en uzun boylu, en zeki ya da en sağlıklı çocuğa dönüşeceğini tahmin edebildiğini iddia eden genetik testler pazarlanıyor. Ancak The Conversation’a yazan Doçent Dr. Alex Polyakov, bu testlerin vaat ettiklerini yerine getiremeyeceğini ileri sürüyor.
Ebeveyn adayları halihazırda IVF embriyolarını kalıtsal hastalıklar açısından test ettirebiliyor. Ancak bu testler genellikle kistik fibroz gibi tek bir genle ilişkili hastalıklara yönelik oluyor. Yeni test türü ise binlerce genin birlikte etkilediği karmaşık özellikleri tahmin etmeye çalışıyor. Bu testler, her bir embriyo için “poligenik risk puanı” çıkarıyor. Puanlar, bir embriyonun kalp hastalığı veya Alzheimer gibi hastalıklara yakalanma ya da yüksek IQ (zeka bölümü) veya ortalamanın üzerinde boy gibi özelliklere sahip olma konusundaki teorik riskini yansıttığı iddiasıyla sunuluyor. Ebeveynler de bu puanları kullanarak hangi embriyonun transfer edileceğine karar verebiliyor.
Avustralya’daki şirketler söz konusu testleri sunmasa da, Amerika Birleşik Devletleri’nde birçok şirket bu hizmeti veriyor. Bunlardan biri olan Nucleus Genomics, New York’ta “En iyi bebeğinizi dünyaya getirin” sloganlı afişlerle testleri pazarlıyor. Şirket, embriyoları 2 bine kadar özellik açısından tarayabildiğini iddia ediyor. Göz rengi, IQ, kellik ve genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan Alzheimer ve kalp hastalığı gibi durumlar da yer alıyor.
Bilimsel açıdan belirsizlik hakim
Doçent Dr. Alex Polyakov ve ekip arkadaşları, ilgili teknolojinin klinik kullanıma hazır olup olmadığını inceledi. Makalede, herhangi bir tıbbi tarama testini değerlendirmek için kullanılan aynı çerçeveyi kullanarak embriyo seçimi için poligenik risk puanlarını değerlendirdiler. Tahminlerin son derece belirsiz olduğunu ileri sürdüler.
Hayatın ileri döneminde başlayan hastalıkların tahmininde sağlanabilecek faydaları değerlendirmenin bile mümkün olmadığı, çünkü sonuçların ancak onlarca yıl sonra ortaya çıkacağı belirtiliyor. Matematiksel modellemeler ise kazanımların belki birkaç IQ puanı ve 1–3 santimetre boy artışı gibi son derece sınırlı olduğunu gösteriyor. Bazı insanlar için 3 santimetre daha uzun boy kulağa iyi gelebilse de söz konusu öngörülen faydaların ne kadar anlamlı olduğundan emin olmak da henüz imkansız görünüyor.
Şartlar aynı değil
Öte yandan, poligenik risk puanları, bugün 50’li ve 60’lı yaşlarındaki, bambaşka çevresel koşullarda yaşamış kişiler üzerinde yapılan çalışmalardan türetildi. Bu kişiler akıllı telefonlar olmadan büyüdü; bugünkü düzeyde işlenmiş gıdalar, hava kirliliği ya da mikroplastik maruziyeti yoktu. Eğitim, sağlık hizmetleri ve yaşam tarzı faktörleri temelden farklıydı.
İnsanların boyu, kilosu gibi özelliklerinin yanı sıra hastalıklar da genler ile çevrenin yaşam boyu süren etkileşimlerinin sonucunda ortaya çıkar. 1960’larda diyabete katkı sağlayan genetik varyantlar bugün farklı şekilde davranabilir. Bu nedenle geçmiş popülasyonlardan elde edilen genetik örüntülerin, gelecekte kökten değişmiş çevresel koşullarda aynı sonuçları vereceğini varsaymak yanlış kabul ediliyor.
Yaşam tarzı ve çevresel faktörler genetik testlerle ölçülemez. Dolayısıyla poligenik risk puanları, karmaşık bir denklemin yalnızca genetik tarafını inceler; oysa çevresel faktörler en az genler kadar, hatta bazen daha da etkili olabilir. Örneğin IQ; erken çocukluk eğitimi, beslenme, ebeveyn ilgisi ve sosyoekonomik koşullar bilişsel gelişim üzerinde büyük etkiye sahip. IQ için genetik puanı biraz daha “iyi” olan bir embriyoyu seçmek ancak bu kanıtlanmış etkileri görmezden gelmektir. Tıpkı, bir bitkinin boyunu sadece tohumuna bakarak, toprağı, güneşi ve suyu hesaba katmadan tahmin etmek gibi.
Bir diğer sorun da pleiotropi (çoklu etki); tek bir gen birden fazla özelliği etkileyebilir. Örneğin, daha yüksek eğitim başarısı için seçim yapmak, farkında olmadan bipolar bozukluk riskinin daha yüksek olduğu bir embriyoyu seçme olasılığını artırabilir.
Etik tartışmalar ve endişeler
Avustralya’da Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Konseyi (NHMRC) yönergeleri, ciddi genetik hastalıkları önlemek amacıyla preimplantasyon genetik testleri önermekte ancak poligenik risk puanları bir teşhis değil; gelecekte bir hastalık ya da özelliğin ortaya çıkma riskini tahmin etmeye çalışır. Bu nedenle embriyo seçiminde bu puanların kullanılması yönergelerle çelişiyor.
Bununla birlikte, derin etik endişeler de beraberinde geliyor. İlgili teknoloji, zorla kısırlaştırmaları ve Nazi dönemindeki öjeni (sağlıksız ceninleri ayırıp sağlıklı ceninleri yetiştirmek) faaliyetlerini hatırlatıyor. Zeka ya da ten rengi gibi özelliklere göre embriyo seçmek, ayrımcılığı pekiştirme ve toplumsal eşitsizlikleri derinleştirme riski taşıyor.
Üstelik, yalnızca poligenik risk puanı testi yaptırmak amacıyla, doğurganlık sorunu olmadığı halde IVF sürecine giren çiftler, sağlıklı bir bebek sahibi olma şanslarını azaltabilir. Çünkü IVF’in gebelikte yüksek tansiyon ve erken doğum gibi riskleri bulunuyor. Ayrıca embriyodan DNA analizi için biyopsi alınması süreci de gebelik sonuçlarını etkileyebilir. Yani ebeveyn adayları, kanıtlanmış riskleri, kanıtlanmamış faydalar uğruna göze almış olabilir.
Kaynak: The Conversation, Reuters