Araştırmacılar, nadir görüldüğü sanılan bir genetik mutasyonun çok daha yaygın olduğunu ortaya koydu.
Cambridge Üniversitesinden bilim insanlarının yaptığı yeni bir çalışmaya göre, her 3 bin kişiden biri akciğer sönmesi (pnömotoraks) riskini ciddi şekilde artıran genetik bir mutasyonu taşıyor olabilir. Daha önce bu oran her 200 bin kişide bir olarak tahmin ediliyordu.
Söz konusu gen, FLCN adlı bir gen ve bu genin mutasyonu, Birt-Hogg-Dubé sendromu olarak bilinen bir hastalıkla ilişkilendiriliyor. Bu sendrom; iyi huylu cilt tümörleri, akciğer kistleri ve böbrek kanseri riskinin artması gibi belirtilerle karakterize ediliyor.
Thorax dergisinde yayınlanan araştırmada Cambridge ekibi, 550 binden fazla kişiye ait genetik verileri içeren üç büyük veri setini (UK Biobank, 100.000 Genom Projesi ve East London Genes & Health) inceledi.
Araştırma sonucunda, her 2 bin 710 ila 4 bin 190 kişiden birinin Birt-Hogg-Dubé sendromuna neden olan FLCN gen varyantını taşıdığı ortaya çıktı. Ancak dikkat çekici bir bulgu da; Birt-Hogg-Dubé tanısı konmuş bireylerde yaşam boyu akciğer sönmesi riski yüzde 37 iken, genetik mutasyon taşıdığı tespit edilen genel popülasyonda bu oranın yüzde 28’e düşmesiydi.
Daha da çarpıcı olan ise, Birt-Hogg-Dubé tanılı bireylerde böbrek kanseri görülme oranı yüzde 32 iken, sadece gen mutasyonu taşıyanlarda bu oran yüzde 1 ile sınırlı kalıyor.
Pnömotoraks nedir?
Pnömotoraks yani akciğer sönmesi, akciğerde hava kaçağı nedeniyle meydana gelir ve göğüs ağrısı, nefes darlığı gibi belirtilerle kendini gösterir. Ancak her pnömotoraks vakası FLCN gen mutasyonuna bağlı değildir. Özellikle ergenlik çağındaki uzun boylu ve zayıf genç erkeklerde bu durum kendiliğinden gelişip, genellikle ayakta tedaviyle çözülebiliyor.
Araştırmacılar, Birt-Hogg-Dubé sendromunun erken teşhisinin böbrek kanserine karşı hayat kurtarıcı olabileceğini, çünkü akciğer sönmesinin genellikle böbrek kanseri semptomlarından 10-20 yıl önce ortaya çıktığını belirtiyor. Ancak gen mutasyonu taşıyan herkesin yüksek risk taşımadığı, bu nedenle belirti göstermeyen bireylerde rutin taramanın gerekli olmayabileceği vurgulanıyor. Genetik arka plan, hastalığın gelişiminde önemli bir rol oynayabilir.
Kaynak: Cambridge Üniversitesi
