Anne ve babadan alınan genetik materyal, sağlıklı bir donör yumurtasına aktarıldı.Geliştirilen özel yöntemle hayati risk taşıyan hastalıkların önüne geçildi.
İngiltere’de Newcastle Üniversitesi ve Newcastle Fertility Centre’dan bilim insanları, mitokondriyal DNA hastalığı riskini azaltmak için özel bir tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelen sekiz bebeğin verilerini paylaştı. “Mitokondri bağışı” olarak adlandırılan yöntem, anneden çocuğa aktarılan mitokondri hastalıklarının önüne geçmeyi hedefliyor.
İnsanlar tüm mitokondrilerini biyolojik annelerinden alır. Mitokondrilerin ana görevi, hücrelere güç sağlamak için gereken enerjiyi üretmek. Ancak bu küçük yapılardaki mutasyonlar, bir kadının doğacak olan tüm çocuklarını etkileyebilir.
Mitokondriyal hastalığın ilk belirtileri, genellikle beyin, kalp ve kaslar gibi enerjiye aç organların işlevlerini yitirmeye başlamasıyla erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Etkilenen çocuklarda gelişim bozukluğu görülebiliyor, birçoğu yürüyemiyor ve çok sayıda çocuk genç yaşta hayatını kaybediyor. Bu hastalık, yaklaşık her 5 bin yenidoğandan birini etkiliyor.
Yıllar süren araştırmalar meyvesini verdi
Mitokondri bağışı aslında uzun yıllardır üzerinde çalışılan bir yöntem fakat insan hastalara yeni uygulanıyor. Bu yöndeki ilk girişimler 1980’lerde yapılan fare deneylerine kadar uzanıyor. Takip eden yıllarda, tüp bebek yöntemiyle döllenmiş ancak kullanıma uygun olmayan insan embriyoları üzerinde çalışmalar da yapıldı.
2015’e gelindiğinde ise yasal olarak dünyada bir ilk gerçekleşti. Birleşik Krallık, kaliteli insan embriyolarıyla araştırma yapılmasına izin veren yasal düzenlemeyi başlattı. Bilim insanları, sağlıklı mitokondrilerin embriyolara aktarılması için çalışmalarını hızlandırdı.
Newcastle Üniversitesinin liderliğindeki ekip, “pronükleer transfer” yöntemini kullandı. Bu yöntemde, bir yumurta döllendikten sonra çekirdeği çıkarılıyor ve başka bir donör yumurtasına yerleştiriliyor. Donör yumurtası, bilinen mitokondriyal mutasyonlar açısından taranmış ve kendi çekirdeği de çıkarılmış oluyor. Böylece ortaya çıkan embriyo, döllenmede kullanılan yumurta ve spermden gelen nükleer DNA’nın yanı sıra, donör yumurtasından gelen mitokondriyal DNA’yı taşıyor.
Nihayetinde, mitokondriyal bağış yöntemiyle döllenen embriyolar gelişti. Yedi kadından dört erkek ve dört kız (biri tek yumurta ikizi) bebek, bu yöntemle dünyaya getirildi.
Bu yöntemle doğan ilk sekiz bebek, New England Journal of Medicine dergisinde yayınlanan iki makaleyle kamuoyuna duyuruldu. Sekiz bebeğin tümü doğumda sağlıklıydı. Bir çocukta tedavi edilen bir idrar yolu enfeksiyonu gelişti, bir diğerinde ise kendiliğinden düzelen kas seğirmeleri görüldü. Üçüncü bir çocukta yüksek kan yağı ve kalp ritminde bozukluk tespit edildi ancak tedavi edildi. Bunun, annenin gebelikte yaşadığı bir sağlık sorunuyla bağlantılı olduğu düşünülüyor.
Genetik testler, bebeklerde mutasyonlu mitokondri seviyelerinin ya hiç olmadığını ya da çok düşük olduğunu gösterdi; bazılarında işlem sırasında anneden az miktarda mutasyonlu mitokondri geçmişti. Bu seviyelerin hastalığa yol açmayacak kadar düşük olduğu kabul edilse de tedavi şeklinin halen geliştirmeye ihtiyaç duyulduğunu gösteriyor.
Çocuklardan beşi bir yaşın altında, ikisi bir ile iki yaş arasında ve diğeri daha büyük.
Kaynaklar:
