Şizofrenide genetik faktör neden herkeste etkili olmuyor?

Şizofreninin neden bazı bireylerde ortaya çıkıp bazılarında görülmediği ve genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle nasıl ilişkilendirildiğine dair yeni bulgular ortaya koyuldu.

Şizofreni, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ciddi bir ruhsal hastalık olmasına rağmen, neden bazı bireylerde geliştiği, bazılarında ise ortaya çıkmadığı hala bilim insanlarının yanıtlamaya çalıştığı bir soru. UTHealth Houston Psikiyatri Bölümü’nde görev yapan Dr. Consuelo Walss-Bass, bu sorunun yanıtını bulmak için genetik ve çevresel faktörleri birlikte ele alan kapsamlı araştırmalar yürütüyor. Dr. Consuelo Walss-Bass, “Innovators & Ideas – Genomik Basın Röportajı” kapsamında yaptığı detaylı röportajla, şizofreni ve diğer psikiyatrik hastalıkların genetik ve çevresel etmenlerini aydınlatmaya yönelik önemli açıklamalarda bulundu.

Dr. Consuelo Walss-Bass (UTHealth Houston)

Dr. Walss-Bass, şizofreninin yalnızca genetik yatkınlıkla açıklanamayacağını, çevresel faktörlerin de hastalığın ortaya çıkışında önemli rol oynadığını vurguluyor. “Genler tek başına hareket etmez. Stres, travma ve çevresel toksinler gibi dış faktörlerle karmaşık şekillerde etkileşime girerler,” diyor. Bu yaklaşım, psikiyatrik hastalıkların neden bazı bireylerde geliştiğini, bazılarında ise gelişmediğini anlamak açısından büyük önem taşıyor.

Meksika’nın Torreón kentinde doğup büyüyen Dr. Walss-Bass, bu alandaki çalışmalarına kişisel bir motivasyonla başladı. Annesi ve kız kardeşinin şizofreniyle mücadelesine tanık olduktan sonra bilimsel merakı tetiklendi. “Kız kardeşim neden şizofreni hastası oldu da ben olmadım?” sorusu, onun genetik araştırmalar yolculuğunun başlangıç noktası oldu. Kimya mühendisliği eğitiminin ardından yöneldiği psikiyatrik genetik alanında, İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmaya başladığı dönemde öncü çalışmalara imza attı.

UTHealth Houston bünyesinde Psikiyatrik Hastalıklar İçin Beyin Koleksiyonu adlı araştırma merkezinin kurulmasına öncülük eden Dr. Walss-Bass, burada otopsi sonrası beyin dokuları, kan örnekleri ve deri biyopsilerini içeren zengin bir veri havuzu oluşturdu. Bu veriler, şizofreni, bipolar bozukluk ve madde bağımlılığı gibi hastalıkların biyolojik temellerini anlamak için bilim insanlarına benzersiz bir kaynak sunuyor.

Ayrıca, şizofreni hastalarından alınan kan örneklerinden indüklenmiş pluripotent kök hücreler (iPSC) üretip bunları beyin hücrelerine dönüştürerek her bireyin genetik yapısının beyin hücreleri üzerindeki etkilerini inceliyor. Bu sayede, hastaların farklı tedavilere nasıl yanıt verdiğini anlamaya çalışıyor. Bu tür bireyselleştirilmiş yaklaşımlar, gelecekte psikiyatride kişiye özel tedavilerin geliştirilmesini mümkün kılabilir.

Dr. Walss-Bass aynı zamanda, laboratuvar bilim insanları ile klinisyenleri bir araya getiren Biyodavranışsal Sağlık Araştırma Merkezi’nin direktörlüğünü de yürütüyor. Bu merkezde moleküler biyolojiyle klinik bakım süreçlerini birleştirerek, daha etkili ruh sağlığı tedavileri geliştirmeyi hedefliyor.

Sadece bilimsel çalışmalarıyla değil, bilimde çeşitliliği artırmaya yönelik çabalarıyla da dikkat çeken Walss-Bass, Latin kökenli bir kadın bilim insanı olarak özellikle kadınlara ve azınlık topluluklardan gelen öğrencilere mentorluk yaparak yeni kuşak araştırmacıların yetişmesine katkı sağlıyor.

Psikiyatrik hastalıkların tıpkı kanser ya da diyabet gibi biyolojik temelli sağlık sorunları olarak görülmesi gerektiğini savunan Dr. Walss-Bass, bu bireylerin hem tıbbi gelişmelerden hem de toplumun desteğinden faydalanmaları gerektiğini belirtiyor: “Ruhsal hastalıklarla yaşayan bireyler, diğer tüm hastalar gibi tıbbi gelişmelerden ve toplumun şefkatinden yararlanmayı hak ediyor.”

Kaynak: Genomic Press