“Silya Geni” farklı hastalıklara yol açıyor

Türk ve ABD’li bilim insanları, “Silya Geni” olarak adlandırılan CC2D1A geninin, entelektüel yeti yetersizliği, otizm spektrum bozuklukları ve organ gelişimi ile ilgili ciddi sağlık sorunlarına yol açtığını kanıtladı.

Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) ve ABD’nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlı çalışma grubu ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi’nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yürüttü.

Hastalıklarda erken teşhis ve özel tedavi önemli

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına neden olabileceği ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarını sürdürüyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi hedefleniyor.

Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken hamilelik döneminde öğrenebilmeleri, uygulanacak özel destek tedavi yöntemleri ve yaşam düzenlemeleriyle bu tür hastalıkların etkilerinin minimize edilmesini amaçlıyor.

Entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarının farklı fenotiplerle ilişkilendirilmesi sonucu belirlenerek “silya geni” adı verilen bilimsel keşif, ABD merkezli biyomedikal ve yaşam bilimleri dergisi “Life Science Alliance”ta yayımlandı.

Kaynak: Anadolu Ajansı