Yeni geliştirilen bir kan testi sayesinde, nadir hastalıkların teşhisi mevcut yöntemlere kıyasla çok daha hızlı ve kolay hale gelecek.
Nadir genetik hastalıklar seyrek görülse de 5 binden fazla gen mutasyonundan kaynaklanıyor ve 7 binden fazla hastalık türü bulunuyor. Bu hastalıklar dünya genelinde yaklaşık 300 milyon kişiyi etkiliyor.
Günümüzde, nadir bir hastalığı olduğundan şüphelenilen hastaların yaklaşık yarısına teşhis konulamıyor. Çünkü mevcut test yöntemleri genellikle yavaş, belirli bir hastalığa odaklı ve yeterince hassas olmayabiliyor. Bu durum, uzun yıllar süren sonuçsuz araştırmalara yol açarken, bireyleri ve ailelerini olumsuz etkiliyor.
Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yeni ve hızlı sonuç veren bir kan testi tanıtıldı. Bu test, bebeklerde ve çocuklarda nadir görülen hastalıkların teşhisine büyük ölçüde yardımcı olacak.
Yeni test, periferik kan mononükleer hücrelerinde (PBMC) 8 binden fazla proteini tanımlayabilir ve bilinen Mendeliyen ve mitokondriyal hastalık genlerinin yüzde 50’sinden fazlasını analiz edebilir. Ayrıca yeni hastalık genlerini keşfetmeye de olanak tanıyabilir.
Yeni kan testi proteinler üzerinden analiz yapıyor
Avustralya’daki Melbourne Üniversitesinden araştırmacı Dr. Daniella Hock, tek bir testle binlerce proteini analiz eden yöntemi anlattı. Bu yeni yöntem, mevcut yöntemlerden farklı olarak genlerin kendisini değil, proteinleri diziliyor ve elde edilen veriler, gen dizisindeki değişikliklerin ilgili proteinin işlevini nasıl etkilediğini, hastalığa yol açtığını anlamaya yardımcı olabiliyor.
Test, potansiyel olarak binlerce farklı hastalık için uygulanabilir. Hatta bir genetik değişikliğin muhtemel hastalık nedeni olduğunu doğrulamak için gereken kanıtı sağlayarak yeni hastalıkların tespit edilmesinde bile kullanılabilir.
Acil hastalar için sadece üç günde sonuç veren testin çalışması için yalnızca 1 ml kan bile yeterli oluyor. Ebeveynlerden de kan alınarak yapılan “trio analizi” sayesinde, taşıyıcılar ile hasta bireyler arasındaki ayrım netleşiyor. Bu yöntem, hastaların uygun tedaviye hızla ulaşmasını sağlarken, ailelere genetik danışmanlık ve gelecek gebeliklerde önleyici seçenekler sunuyor.
Araştırmacılar, testin klinik ortamda uygulanmasının, nadir mitokondriyal hastalıkları teşhis etmek için kullanılan mevcut testle benzer bir maliyete sahip olacağını ancak yeni testin binlerce başka hastalığı da teşhis edebilme avantajı taşıdığı vurgulandı. Ayrıca, sağlık sisteminde maliyetleri düşürme potansiyeli taşıyor.
Araştırmacılar, testlerinin klinik laboratuvarlarda nadir ve diğer genetik hastalıklar için standart tanı yönteminin bir parçası haline gelmesini umuyor.
Kaynak: Medical X Press
