Milyonlarca epilepsi hastasını yakından ilgilendiren bir araştırma, bazı genetik değişimlerin nöbet ilaçlarına direnci etkileyebileceğini gösterdi.
En sık görülen epilepsi türü olan fokal epilepside, nöbetler beynin tek bir bölgesinde başlıyor. Bu hastalığa sahip kişilerin çoğuna nöbet önleyici ilaçlar veriliyor. Ancak dünya genelinde epilepsi hastalarının yaklaşık üçte birinde yani yaklaşık 20 milyon kişide bu ilaçlar etki etmiyor. “İlaç direnci” olarak tanımlanan bu durumda, kişi tedavi görmesine rağmen nöbet geçirmeye devam ediyor.
İlaç direnci sadece yaşam kalitesini düşürmekle kalmazken, aynı zamanda ani beklenmeyen epilepsi ölümleri gibi ciddi sağlık risklerini de beraberinde getiriyor. Ayrıca bu durum, sağlık sistemleri açısından da maliyetlerin yükselmesine yol açıyor.
University College London (UCL) ve UTHealth Houston önderliğinde yürütülen uluslararası bir çalışmaya göre, fokal epilepsisi olan bireylerde görülen bazı yaygın genetik varyantlar, ilaçlara yanıt alınamamasının temelinde yatıyor olabilir.
15 Nisan 2025’te eBioMedicine dergisinde yayımlanan çalışmada, araştırmacılar epilepside ilaç direncine yol açan nedenleri anlamak için genetik verileri mercek altına aldı. EpiPGX ve Epi25 projeleri kapsamında, 6 bin 826 epilepsi hastasının genetik verileri analiz edildi. Bu kişilerin 4 bin 208’inde ilaçlara dirençli epilepsi görülürken, 2 bin 618’inin nöbetleri ilaçlarla başarıyla kontrol altına alınmıştı.
Araştırmada öne çıkan bulgulardan biri, CNIH3 ve WDR26 genlerinde görülen bazı yaygın genetik varyantların, ilaç direnciyle yakından ilişkili olması. CNIH3 geni beynin bazı reseptörlerinin işleyişini düzenlerken, WDR26 geninin hücre içi çeşitli süreçlerde rol oynadığı biliniyor.
Gelecekte, bu genetik bilgiler ilaç direnci riski taşıyan hastaları önceden tespit etmeye yarayabilir. Böylece, yeni tedavi seçenekleri geliştirilebilir. Ayrıca, hastalar, etkisini göremediği ilaçların yan etkilerine maruz kalmadan daha uygun tedavi seçeneklerine yönlendirilebilir.
Kaynak: eBioMedicine
