Genetik mutasyon saptanamayan genç yaştaki Alzheimer vakası, hastalığın sanıldığından daha karmaşık olabileceğini gösteriyor.
Çin’de bir nöroloji kliniğinde tedavi gören 19 yaşındaki bir genç, dünyanın en genç Alzheimer hastası olarak kayıtlara geçti. Genellikle yaşlılarda görülen bu hastalık, genç yaşta teşhis edilmesiyle ve genetik mutasyondan kaynaklanmaması nedeniyle bilim dünyasında ilgi çekti.
Hastalığın belirtileri, gencin 17 yaşındayken derslere odaklanma güçlüğü çekmesiyle başladı. Okuduğu metinleri anlamakta zorlanan ve kısa süreli hafızasında ciddi problemler yaşıyan genç günlük eşyalarını sık sık kaybediyor, bir gün önce yaşadığı olayları hatırlamakta güçlük çekiyordu. Zamanla durum daha da kötüleşti ve lise eğitimini tamamlayamaz hale geldi.
Genç hastanın beyin taramalarında, hafıza ile ilişkili olan hipokampüs bölgesinde küçülme tespit edildi. Ayrıca beyin metabolizmasının yavaşladığı görüldü. Omurilik sıvısı analizinde de Alzheimer ile ilişkilendirilen p-tau181 seviyesinde artış ve amiloid-β 42/40 oranında düşüş saptandı.
Ancak bilim insanlarını şaşırtan en büyük bulgu, hastanın genetik testlerinin bilinen Alzheimer mutasyonlarını içermemesi oldu. Normalde 30 yaş altındaki Alzheimer vakaları, genetik mutasyonlarla açıklanabilirken, bu genç hastada herhangi bir genetik faktör bulunamadı.
Bu vakaya ilişkin makale Journal of Alzheimer’s Disease adlı dergide yayınlandı. Çalışmayı yürüten Başkent Tıp Üniversitesi (Capital Medical University) Sinirbilim Merkezi’nden araştırmacılar, elde ettikleri bulguların, Alzheimer’ın yalnızca yaşlılara özgü bir hastalık olmadığını gösterdiğini ifade etti. Araştırmada, hastalığın genç yaşta ortaya çıkış mekanizmalarının hala tam olarak anlaşılamadığı ve gelecekte daha fazla genetik ve nörobiyolojik çalışma yapılması gerektiği vurgulandı.
Alzheimer sanıldığından daha karmaşık olabilir
Bu vakadan önce, bilinen en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı ve PSEN1 adlı gen mutasyonunu taşıyordu. Ancak 19 yaşındaki Çinli hastada bu mutasyon yoktu. Ayrıca ailesinde de Alzheimer geçmişi bulunmuyordu.
Nörolog Jianping Jia ve ekibi, hastanın durumunun Alzheimer’ın başlangıç yaşına dair mevcut anlayışı değiştirdiğini vurguladı. Bu vakayı bilim dünyası için bir dönüm noktası olarak nitelendiren araştırmacılar, gelecekte genç yaşta ortaya çıkan Alzheimer vakalarının daha detaylı incelenmesi gerektiğini belirtti.
Hastanın uzun vadeli takibi sürüyor. Uzmanlar, bu vakanın Alzheimer hastalığının sanıldığından daha karmaşık bir sürece sahip olduğunu gösterdiğini ve hafıza kaybının yalnızca yaşlılığa bağlı bir sorun olmadığını ortaya koyduğunu söylüyor.
Kaynak: IOS Press
